癲癇猝死：兇嫌是誰？

病癥身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是僅指病癥高血壓顯現出來的一種非創傷性、非溺斃、非病癥持續狀態且尸檢相符無引致喪生確切性疾病突然的意外喪生。盡管人們開始重視SUDEP及其或許系統性有或許考量，但是目前對于SUDEP原因仍不恰當。

視頻測量儀器 (Video-EEG) 監測到病癥高血壓發燒時肺部心跳停止，藥理學內科醫生也掩蔽到強直－陣攣發燒時高血壓肺部血壓血壓均極度，即中樞性肺部暫停、不堪重負心動過緩、瞳孔散大，這些或許引致高血壓顯現出來終期窒期及心臟驟停。由此我們推測，病癥發燒時引致心臟肺部特性扭轉機制或許與SUDEP系統性。

先天性中樞性肺換氣不足綜合征(CCHS)是一種致死性的自主神經系統特性極度，藥理學主要不同之處是肺換氣不足以及睡眠中對低氧、高碳酸血癥特異性急劇下降。研究成果報道嬰幼兒CCHS高血壓緩慢性高血壓患病率很高，其余部分嬰幼兒CCHS高血壓需安裝心臟起搏器以預防心臟驟停的發生。

研究成果已推測CCHS與PHOX2B遺傳物質甲基化系統性，其中以PHOX2B遺傳物質的N-移位周邊極度擴充最常見，也有少數為PHOX2B遺傳物質的移碼甲基化、無義甲基化及錯義甲基化。Trochet等推測PHOX2B遺傳物質的N-移位周邊極度擴充可引致夜間換氣不足及病癥的顯現出來。由此推測PHOX2B遺傳物質甲基化或許通過引致心臟肺部特性極度從而引致SUDEP。

都只，布里斯班及澳大利亞學術界對PHOX2B遺傳物質甲基化及病癥身故關系同步進行了一項研究成果，該項研究成果成果于9同年9日已發表文章在Neurology雜志上。

該項研究成果共歸入68名病癥身故高血壓，并對這68名高血壓同步進行PHOX2B遺傳物質編碼序列檢查。結果顯示該68名高血壓中有5名高血壓存在PHOX2B遺傳物質甲基化，只有1名高血壓為N-移位周邊15個氨基酸缺失，另外4名高血壓均為為同義甲基化，PHOX2B遺傳物質在N-移位周邊極度擴充或點甲基化未檢查到。

該項研究成果示意PHOX2B遺傳物質甲基化或許并不是SUDEP的常見有或許考量，因此SUDEP性疾病仍需必要性研究成果。

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主編： neurowj