全因,來自厄瓜多爾的 Franco 教授等人報道了一例典改型的拉福拉?。╨afora’s disease),刊登在同類改型一期的 Neurology 雜志上。典改型的拉福拉病是什么樣的呢?看了本文你就想到了。
病例介紹
病變小狗,16 歲,顯現出來外陰認知技能增高和行為改變 5 年,而后顯現出來全身強直-陣攣和神經陣攣難治性哮喘,且對許多抗驚厥藥如丙戊酸鈉、苯巴比妥、氯硝和托吡酯強制執行,隨著中風成效又顯現出來小腦性共濟失調。
家族中 2 個兄弟姐妹患上哮喘病史,分別在其 15 歲和 25 歲時英年早逝。
的實驗室檢查包括乳酸、眼底檢查、中樞神經系統影像學及膀胱,其結果必正常人。
指甲活檢(如下布下布)上會神經增生和汗粘液導管細胞碳酸希夫卡染色劑非典型的細胞內糖苷亦非體,這些結果是拉福拉病典改型改變。
布 1. 指甲活檢中拉福拉小體。A:腋區指甲活檢組織醫學檢查上會圓形或卵圓形的溶酶體內碳酸–希夫卡染色劑非典型,神經增生和粘液泡細胞抗糖漿衣物體,即拉福拉小體(如布箭頭下布),碳酸希夫卡染色劑非典型,200 倍鏡下觀察;B:400 倍鏡下放大拉福拉小體(如箭頭下布)上會碳酸希夫卡染色劑點
延伸學習者
拉福拉病是由 2 個已知突變突變引起的一種受害性常突變隱性免疫缺陷,這兩個突變皆設在 6 號突變,這兩個突變分別為:EPM2A,字節 laforin 核糖體;EPM2B,字節 malin 抗原。
多于 12-17 歲起病,發病之前一般沒有精神發育異常,發病后多有嚴重的神經肉陣攣心臟病,神經肉陣攣常由于光刺激或者本體仿佛的沖動所誘發,病變常同時相伴有共濟失調、思維障礙、癡呆等關節炎狀,多數病變發病后 10 年內死亡。
該病可不與引起外陰神經陣攣哮喘的其他營養不良進行鑒別診斷,其中最常見的是翁-倫?。▉喫俸I窠涥嚁仯?、神經陣攣性哮喘相伴破碎紅纖維綜合征、神經元蠟樣脂褐質沉積關節炎和 1 改型唾液酸貯積關節炎。
該病目之前尚無針對療法,外科主要是對關節炎贊同療法。
查看數據壓縮接收者
編輯: 程訓練上一頁:癲癇病的治療經費高嗎
下一頁:癲癇病誘發的主要病變是什么
- 2021-11-152016 荊楚神經病學論壇暨第一日亮點
- 2021-11-15延遲型癲癇發作患者卒中預后很差
- 2021-11-15大咖直播—6 大慈善事業援助詳解:國際癲癇關愛日,患者最高可獲 10 萬元手術費用減免
- 2021-11-15國內治療癲癇病所醫院
- 2021-11-15Circ ep:心電圖機自動治療可能漏診部分QTc延長者
- 2021-11-15明顯癲癇的癥狀主要有哪些
- 追憶神內副高筆試
- 癲癇猝死:兇嫌是誰?
- 臨床如何診斷是否腦癌輕度癲癇
- 治療癲癇病哪里同樣
- 癲癇病食療原理 傳統醫學特色
- 【用藥情報站】五花八門的藥物禁忌證,臨床應用該聽得誰的?
- 化療癲癇的費用是多少
- 類亨廷頓得病綜合征鑒別診斷的7種臨床特點
- 造成了癲癇病的病因都有什么
- 得了羊角風有什么疼痛
- 延遲型癲癇發作患者卒中預后并不比
- GW生物科技Epidiolex治療Dret綜合征獲歐盟孤兒藥資格
- 流感學習:典型拉福拉病一例
- 癲癇病誘發的主要病變是什么
- 向對側轉移:部分功能性癲癇持續狀態
- 臨床如何診斷是否精神病輕度癲癇
- 癲癇病能完全醫治嗎
- 癲癇病人要多喝牛奶,飲食療法大匿名
- 癲癇病的治療經費高嗎
- 【用藥問答】癲癇大發作和局限性發作的首選化療為?
- 男士癲癇病該怎么診斷
- 癲癇病20世紀能治好嗎
- 癲癇病不能吃掉什么食物-
- 戴只手表就能測癲癇發作?智能穿戴裝置太牛了
- 抗癲癇藥與HIV藥物;也或可導致更強HIV毒株產生
- 神經疾病是癲癇病的首要病因
- Medpage Today:不同類別抗癲癇抗生素的聯用更有利
- 得了羊角風該怎么療程
- 癲癇病人的乳制品和生活有哪些需要注意的
- 2015 神經系統傳染病診療進展大盤點
- 西安癲癇病??漆t院治療費用
- 類亨廷頓病綜合征鑒別診斷的7種診療特點
- 癲癇病因有哪些
- 向對側轉移:部分性癲癇長時間狀態
- 小腦囊蟲引起癲癇要怎么治療
- 癲癇病人的飲茶和生活有哪些需要注意的
- 戴只手表就能測癲癇復發?智能穿戴設備太牛了
- 癲癇病治療費用僅僅多少錢
- 使用頭孢 3 天后,患兒發生躁狂砸了監護儀?!這類抗生素腦病值得警惕!
- 癲癇病病因 癲癇病治療步驟