類亨廷頓病綜合征鑒別診斷的7種診療特點

類伯頓得?。℉untington disease like，HDL）綜合病征檢驗確診中所的一些特逆性臨床發揮主要有所列幾種：

人口眾多特逆

伯頓得?。℉untington disease，HD）和多數類伯頓得?。℉untington disease like，HDL）綜合病征人口眾多原產較廣，但某些 HDL 綜合病征有人口眾多原產結構上。比如 HDL2 多不知于贊比亞種族歧視（贊比亞種族歧視 HD 樣發揮中所有 24%～50% 為 HDL2），在葡萄牙-巴西裔的巴西人中所及日本人中所也有路透社。日本老年人即可考量 DRPLA，后者患得病率在日本老年人中所與 HD 相像，而在西歐和北歐老年人（英國卡萊爾老年人和英格蘭人為主）中所，即可考量脊髓系統特異性得病。

青年運動得病征顯現出的手部

大部分 HDL 綜合病征大多有渾身的青年運動障礙，包括胸部、頸部、肢體等。但有輕微；大胸部異常社區活動多不知于脊髓腹腸胃細胞漸增病征，包括舞蹈-腹腸胃細胞漸增病征和 McLeod 綜合病征。如為與此有關的肌腱側向障礙或青年運動功能減退-強直綜合病征；還有具體的胸部-頰部-舌部累及則即可考量泛酸絲氨酸具體的脊髓動性得?。≒KAN）。Wilson 得?。╓D）也可發揮為比較嚴重的；大胸部肌腱側向障礙；還有帕金森樣得病征。

共濟失調

雖然 HD 得病程中所可能會顯現出小腦停滯，也有以共濟失調為首發得病征的 HD，年輕人型 HD 也有共濟失調為主要發揮的，但總的來說，共濟失調在 HD 中所少不知。如有輕微的共濟失調，應考量 HDL 綜合病征。高加索人中所即可考量 SCA17，日本人中所即可考量 DRPLA。

眼球社區活動異常

在檢驗確診中所越來越為有意義。HD 高血壓早期即有掃視啟動異常，后顯現出掃視減慢和掃視范圍減小。在比較嚴重的 HDL 綜合病征、舞蹈-腹腸胃細胞漸增病征、PKAN 和 WD 中所也有類似動動。在脊髓腹腸胃細胞漸增病征中所，能發現片斷化掃視（fractionated saccades）和時域急甩（square-we jerks）。得病程早期「小腦性」眼球社區活動異常如掃視辨距不良、時域急甩、ocular flutter、掃視兄長和凝視誘發的眼震是大多數脊髓小腦性動性得病的結構上，能與 HD 檢驗。

哮喘

HD 中所，哮喘極少顯現出在年輕人型 HD 中所，10 歲以同一時間發作的高血壓中所 30%~50% 大多有哮喘。而哮喘在其他 HDL 綜合病征中所較多，如 SCA17 高血壓中所 22% 顯現出哮喘，舞蹈腹腸胃細胞漸增病征中所 60%，McLeod 綜合病征中所 40%，HDL1 綜合病征中所大部分高血壓大多有哮喘。DRPLA 中所 20 歲同一時間發作高血壓中所幾乎大多顯現出，在 40 歲之后發作的高血壓中所，哮喘大多顯現出。

成效速度

HDL1 成效速度較更快，發得病后一般存活 1~10 年。HDL2 發作后求生存年限 10~20 年，DRPLA 發作后的求生存年限為 10~15 年。與 HD 完全一致，HDL 綜合病征發作早的成效較更快。年輕人型 HD 成效較更快，但良性帕金森氏病征舞蹈得?。˙HC）雖也在嬰兒期或早產發作，但成效越來越為較更快。

輔助檢查

在基因監測同一時間須要做基本的輔助檢查，常規流行得病學檢查能檢驗急性或亞急性得病因引發的舞蹈得病征。一些常規檢查對 HDL 綜合病征確診也有努力，如舞蹈-腹腸胃細胞漸增病征和 McLeod 綜合病征會有肌腱酸絲氨酸和腸胃酶下降時，脊髓特異性得病的高血壓部分顯現出血清特異性降低，WD 高血壓 24 小時尿銅含量下降時等。

脊髓腹腸胃細胞綜合病征（舞蹈-腹腸胃細胞漸增病征、McLeod 綜合病征、HDL2、PKAN）外周血腹腸胃細胞比例減小。

HD 高血壓頭顱 MRI 紋狀體停滯，尤其是尾狀核，皮層和小腦停滯在得病病征晚期顯現出。一些男性發作的脊髓性 HDL 綜合病征在 MRI 上與 HD 相像，如 HDL2、脊髓腹腸胃細胞漸增病征和 McLeod 綜合病征。小腦停滯在檢驗 HD 和 SCAs 中所越來越為重要。DRPLA 高血壓中所，小腦腦干停滯、T2 相上凹陷處皮層下白質高信號。PKAN 在 MRI 上有「虎眼逆」。

上述檢驗確診的各項臨床結構上闡述不知下圖。

參考文獻

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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編輯： 張凌溪