癲癇遺傳學：雙胞胎研究見證分子結構時代

全因，Neurology雜志刊發了一篇分析報道。Berkovic教授教學科研團隊針對姊姊中會風患兒透過分析方法分析，聚焦某特定中會風syndrome的遺傳形態，以指標2010年國際抗中會風三巨頭組織發布命令的中會風syndrome診療開發計劃的適用性，并采用表型分析方法整合其化學鍵遺傳學。

本分析一共納入558對可疑中會風的姊姊患兒，對他們透過嚴格的診斷分型，然后根據2010年國際抗中會風三巨頭組織的開發計劃和化學鍵遺傳學個人信息透過組。

分析整體而言，在這558對可疑中會風的姊姊中會，有418對姊姊中會確定有中會風發燒，確診為中會風的總共有534位患兒。同卵姊姊（MZ）的體弱一致性明顯高于異卵姊姊（DZ），其中會特發性全面性中會風，伴高溫驚厥的遺傳學中會風，局灶性中會風。

運用2010年國際抗中會風三巨頭組織的開發計劃，這些分析數據高度預設遺傳因素在特定中會風syndrome中會起著重要抑制作用。在已樣品的384位中會風患兒中會，有10.9%的患兒樣品出未知的致癇基因序列或攜帶中會風易感基因序列。

該姊姊分析證實了遺傳因素在特定中會風syndrome中會的重要抑制作用。通過本分析，得出結論2010年國際抗中會風三巨頭組織發布命令的開發計劃較早先的分類凸顯靈活性，在分子生物學上無論如何。本次取得成功的化學鍵樣品應用將開啟未來大規模的中會風syndrome基因序列測序分析，該姊姊分析為聚焦中會風遺傳形態提供了有效率的謎團和重要的數據支持。

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編輯： neuroghp